Au Québec, environ 500 000 personnes sont touchées, selon le Regroupement québécois des maladies orphelines.
Une maladie rare est définie comme étant une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000. La majorité des maladies rares sont aussi des maladies orphelines, c'est-à-dire pour lesquelles on ne dispose pas de traitement efficace.
Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Il existe de 7000 à 9000 maladies génétiques rares.
« L’accent est souvent mis sur le faible nombre de patients concernés par les recherches sur les maladies génétiques mais les exemples ne manquent pas pour montrer que ces connaissances profitent à tous
», souligne l'Inserm.
« Ainsi, les découvertes réalisées sur des pathologies rares peuvent apporter des connaissances ou des pistes thérapeutiques sur des maladies communes.
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A l’occasion de la journée internationale, indique le communiqué de l'Inserm, « l’Institut Imagine organise, les 27 et 28 février 2021, des séries de web-conférences et invite le public à échanger sur différents thèmes tels que la drépanocytose, les épilepsies rares, les déficits immunitaires, les maladies intestinales inflammatoires, les maladies mitochondriales, les cardiopathies congénitales, les troubles du langage, les maladies génétiques de l’œil, la génétique expliquée aux enfants.
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L’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP comporte 31 centres de référence des maladies rares affiliés à l’Institut Imagine (hématologie, Immunologie-infectiologie, neurodéveloppement, néphrologie, développement et cardiologie).
Psychomédia avec sources : Inserm, Regroupement québécois des maladies orphelines.
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