La plus grande étude génétique de la sclérose en plaques réalisée à ce jour, à laquelle ont contribué près de 250 chercheurs, a presque doublé le nombre de gènes associés à la maladie. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature.
Les chercheurs, parmi lesquels se trouvent des chercheurs du CNRS et de l’INSERM (France) et de l'Institut de Cardiologie de Montréal (Canada), ont analysé les gènes de 9.772 personnes atteintes de la maladie dans 15 pays et de 17.376 personnes en santé. Les résultats confirment 23 variations génétiques déjà connues et en identifient 29 autres. Les nouvelles variations fournissent des renseignements importants sur la biologie de cette maladie neurologique.
Un grand nombre de gènes identifiés dans cette étude joue un rôle important dans le système immunitaire, particulièrement en ce qui a trait à la fonction des lymphocytes T (un type de globule blanc qui contribue à l'auto-immunité) ainsi qu'à l'activation des interleukines (des substances contribuant aux interactions entre différents types de cellules immunitaires). Un tiers des gènes identifiés sont aussi impliqués dans d'autres maladies auto-immunes (maladie de Crohn et diabète de type 1), suggérant un processus commun à ces maladies.
Deux des gènes identifiés concernent le métabolisme de la vitamine D que des études précédentes ont lié à la maladie.
"Il est désormais évident que la sclérose en plaques est avant tout une maladie immunitaire. Cela est d'une importance capitale pour les stratégies de traitement à venir", a déclaré Alastair Compston de l'Université de Cambridge, qui a dirigé l'étude au nom de l'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, en collaboration avec Peter Donnelly du Wellcome Trust Centre for Human Genetics de l'Université d'Oxford.
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