Plus de 130 personnes atteintes de maladies non identifiées ont reçu un diagnostic grâce à ce réseau constitué de centaines de médecins dans plus d'une dizaine de centres aux États-Unis, ont rapporté des chercheurs de la Stanford University School of Medicine et de plusieurs autres institutions dans le New England Journal of Medicine en novembre 2018.
Sur les 1 519 demandes de patients, 601 ont été acceptées en fonction de la probabilité que le réseau soit en mesure de les aider. Au moment de la rédaction de l'étude, les médecins du réseau avaient identifié la maladie de 132 personnes sur les 382 dont l'analyse de leur cas était en cours.
Depuis, 128 autres personnes ont reçu un diagnostic, rapporte le New York Times. Les dossiers de toutes les personnes qui n'ont pas encore reçu de diagnostic demeurent à l'étude. Le réseau continue aussi d'accepter les demandes.
« Certains de ces patients attendaient depuis des décennies de mettre un nom sur leur maladie
», souligne Euan Ashley, professeur de médecine à Stanford. Pour 80 % des diagnostics, l'information a permis de mieux intervenir en apportant des changements au traitement, en orientant les tests diagnostiques futurs et/ou en recommandant un dépistage familial.
Le réseau combine la médecine traditionnelle avec des tests diagnostiques à la fine pointe de la technologie.
Le génome de tous les patients est séquencé, même ceux dont le génome a déjà été séquencé. Le domaine des tests génétiques et génomiques évolue si rapidement, explique Ashley, que même les patients dont le génome a été séquencé il y a six mois bénéficient d'un autre examen.
En coordination avec le séquençage du génome, les médecins examinent les profils d'ARN. Ils analysent aussi les métabolites qui se forment comme produit du métabolisme et qui peuvent suggérer un dysfonctionnement dans les processus métaboliques.
« Certains cas sont résolus simplement parce que nous en savons plus aujourd'hui qu'il y a un an
», explique Ashley.
Parmi ceux qui ont reçu un diagnostic, la plupart présentaient des versions rares de maladies connues, ce qui élargit l'information symptomatique que les médecins peuvent rechercher lorsqu'ils évaluent des patients pour ces maladies particulières dans l'avenir. Mais chez 31 patients, le réseau a identifié des syndromes auparavant inconnus.
« C'est un nouveau type d'odyssée scientifique
», explique le chercheur. « Nous apprenons la biologie d'une manière qui pourrait aider non pas une seule famille, mais des dizaines, voire des centaines de familles qui souffrent de la même maladie rare.
»
« Même les patients qui n'ont pas reçu de diagnostic bénéficient de savoir qu'une équipe continue d'enquêter sur leur état et que l'avenir peut leur apporter une réponse même si le présent ne le fait pas.
»
« Nous espérons que les résultats de cette analyse fourniront des arguments convaincants en faveur de l'adoption de certaines des approches diagnostiques du réseau à plus grande échelle afin de tenter de clarifier les diagnostics et d'améliorer le traitement de patients atteints de maladies rares
», conclut Kimberly Splinter de la Harvard Medical School.
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Psychomédia avec sources : Standford Medicine, Undiagnosed Diseases Network, New England Journal of Medicine, New York Times.
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