Le lupus est une maladie auto-immune qui touche les femmes dans une proportion de 90%. Il provoque la production d'anticorps qui s'attaquent aux tissus de l'organisme, entraînant une inflammation souvent modérée mais qui peut aussi représenter un danger mortel.

Quatre équipes de chercheurs, publiant simultanément, ont identifié des variations génétiques associées à un risque accru de développer une forme sévère du lupus. Leurs travaux sont publiés dans la revue Nature Genetics et le New England Journal of Medicine.

Les variations génétiques observées jouent un rôle dans le lupus érythémateux disséminé (LED), forme chronique de la maladie pouvant affecter notamment la peau, le système cardiovasculaire, le cerveau et les reins.

Un consortium international (SLEGEN) dirigé par John Harley d'Oklahoma City (Etats-Unis) a identifié des variations près ou sur les gènes ITGAM, KIAA1542, PXK et BLK. Ils ont également confirmé l'association précédemment identifiée avec certaines variations (STAT4...) et la prédisposition à la maladie.

Une étude suédoise démontre l'association avec le gène BANK1. Et, dans le New England Journal of Medicine (NEJM), l'équipe du Dr Timothy Behrens (firme Genentech, San Francisco) décrit des variations des gènes ITGAM et BLK associées à la maladie.

Ces deux derniers gènes ainsi que le gène BANK1 contrôlent la production de protéines qui interviennent dans le système immunitaire. Leur identification permet d'avancer vers la compréhension des mécanismes de la maladie ainsi que d'autres maladies auto-immunes.

"Ces résultats nous permettent de circonscrire les distinctions génétiques entre l'arthrite rhumatoïde, le lupus et les autres maladies auto-immunes, ce qui pourrait nous permettre d'arriver plus rapidement à des diagnostics plus précis", affirme Dr John Harley.

La fréquence du lupus est estimée à 31 cas pour 100.000 femmes d'origine européenne.

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