Des mutations génétiques associées à la déficience intellectuelle ont été identifiées par des chercheurs du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (Montréal). La déficience intellectuelle représente le plus fréquent des handicaps sévères chez l’enfant.

L'équipe internationale de recherche (1), dirigée par le généticien Jacques L. Michaud, a identifié des mutations dans le gène SYNGAP1 chez les enfants ayant une déficience intellectuelle non-syndromique (non associée à d’autres anomalies) qui est la forme la plus répandue de déficience intellectuelle.
Le gène SYNGAP1 encode une protéine impliquée dans le développement cérébral et dans la fonction des connections synaptiques (2) entre les cellules du cerveau. Des expériences chez les souris ont montré que la perte de ce gène affecte la mémoire et les apprentissages.

Les chercheurs font l’hypothèse que des nouvelles mutations dont sont porteurs les enfants, mais qui sont absentes chez leurs parents, représentent une cause importante de déficience intellectuelle.

« Plusieurs observations nous incitent à penser que des nouvelles mutations engendrent fréquemment des troubles du développement neurologique, mais leur identification s’est avérée difficile parce qu’elle requiert l’étude d’une grande fraction des gènes, ce qui représente un imposant défi à relever », explique le Dr Fadi F.Hamdan, premier auteur de l’article.

L’équipe de recherche a pu profiter d’une plate-forme mise sur pied à Montréal dans le cadre du projet Synapse to Diseases (S2D) pour séquencer 500 gènes synaptiques chez un groupe d’enfants avec une déficience inexpliquée. Elle a découvert que 3 % d'entre eux présentaient des nouvelles mutations dans le gène SYNGAP1.

Tous les enfants ayant des mutations du gène SYNGAP1 présentent une forme de déficience intellectuelle non-syndromique très semblable, caractérisée par un retard du développement intellectuel et du langage et, dans certains cas, une forme d’épilepsie bénigne.

Ces résultats devraient permettre de procéder à des tests diagnostiques chez les enfants atteints de déficience intellectuelle et d'élaborer des stratégies d’apprentissage adaptées. Les connaissances portant sur la fonction du gène SYNGAP1 permettront éventuellement la conception de traitements pharmacologiques ciblés visant à améliorer les habiletés cognitives et diminuer l’impact des conditions associées comme l’épilepsie.

Ces travaux sont publiés dans le New England Journal of Medicine (NEJM).

(1) Des chercheurs de l’Université McGill, (Canada) du National Institute of Mental Health et du Nathan S Kline Institute (É-U) ainsi que de l’Université de Paris-Descartes (France) ont participé à ces travaux.

(2) Les synapses sont les points de communication entre les cellules.

Psychomédia avec source:
Chu Sainte-Justine, communiqué