L'Allemagne, les États-Unis, la Suisse, la Hollande et l'Autriche ont récemment autorisé le PraenaTest du laboratoire allemand LifeCodexx, un test de diagnostic prénatal de la trisomie 21 (aussi appelée syndrome de Down) par simple prise de sang qui permet d'éviter l'amniocentèse (ponction de liquide amniotique), un examen invasif lié à un risque de fausse couche de 1 %.
Le test détecte des fragments d'ADN fœtal flottant dans le plasma sanguin, lesquels sont analysés pour reconstituer le chromosome fœtal lié à la trisomie. Sa fiabilité est évaluée autour de 99 %.
En France, l'autorisation de ce test devrait d'abord être précédée par des études cliniques menées à grande échelle au pays, indiquait Emmanuelle Prada Bordenave, directrice générale de l'Agence de la biomédecine le mois dernier.
Le professeur Yves Ville de l’hôpital Necker à Paris et ses collègues ont déjà mené des études avec 300 femmes.
Si le test obtient le feu vert de l'Agence nationale de sécurité du médicament et de la Haute autorité de santé (HAS), le professeur souhaite qu'il ne soit pratiqué que chez les femmes présentant un haut risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21, rapporte L'Express. "Le risque de trisomie est déterminé par deux examens: l'échographie et une prise de sang qui permet de détecter la présence de marqueurs du sérum maternel. L'âge de la mère est le troisième facteur, mais qui n'est en aucun cas suffisant par lui-même. C'est seulement au-delà d'un risque de 1/250 que la caisse d'assurance maladie estime que l'amniocentèse est indiquée
", précise-t-il.
80% des femmes enceintes choisissent d'initier les démarches de dépistage et 90% de celles qui présentent un risque élevé optent pour l'amniocentèse. Quelque 95% des femmes porteuses d’un fœtus atteint de trisomie 21 choisissent l'avortement. Chaque année environ 500 enfants porteurs de la trisomie 21 naissent en France.
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