Le syndrome d’Ehlers-Danlos est fréquent, bien qu’il soit souvent à tort classé dans les maladies rares, indique le Pr Claude Hamonet de la Faculté de Médecine de Créteil, Université Paris-Est-Créteil, auteur de nombreuses publications scientifiques sur le syndrome.

« Il concerne environ 2 % de la population selon l’estimation de notre groupe de médecins, le Groupe d’étude et de recherche du syndrome Ehlers-Danlos, même si cette proportion peut varier en fonction de la classification retenue », a-t-il indiqué dans un article sur le site The Conversation en novembre dernier.

« La maladie touche l’ensemble des tissus conjonctifs, qui représentent environ 80 % des tissus du corps humain, par exemple la peau ou les os. Ces tissus sont plus fins et plus fragiles, en raison notamment d’une modification du collagène, l’armature de ces tissus. Les symptômes apparaissent habituellement dans les premières années de la vie ; pourtant ces signes ne conduisent jamais au diagnostic, ou alors avec un retard considérable de… 21 ans en moyenne », explique-t-il.

Les difficultés à reconnaître le syndrome d’Ehlers-Danlos « sont liées à la diversité des symptômes et à l’absence de test biologique, à l'exception de certaines formes particulières. »

Mais la présence de 5 au moins de 9 signes caractéristiques du syndrome d’Ehlers-Danlos permet de poser le diagnostic de manière fiable, indique-t-il. L’absence de l’un d’entre eux ne peut l’éliminer, étant donnée la variabilité des tableaux cliniques. Ces signes, décrits de façon un peu plus détaillée dans l'article, sont les suivants :

  1. des douleurs des articulations et autour des articulations ;
  2. une sensation de fatigue importante, présente dès le réveil ;
  3. des troubles du contrôle des mouvements volontaires ;
  4. une instabilité des articulations responsable de pseudo entorses ;
  5. une peau amincie, pâle, transparente, laissant voir le réseau veineux ;
  6. une hypermobilité des articulations, au moins dans l’enfance ;
  7. des reflux gastro-œsophagiens, ou vomissements ;
  8. des ecchymoses étendues ou des taches rouges ;
  9. des sens exacerbés (hypersensorialité).

À ces signes, s'ajoutent d'autres symptômes.

Dans cet article, le Pr Hamonet pose la question d'une confusion diagnostique entre l’hypothyroïdie et le syndrome d’Ehlers-Danlos. Il est possible, fait-il valoir, « que des diagnostics d’hypothyroïdie soient posés à tort devant un tableau de syndrome d’Ehlers-Danlos, notamment chez les sujets les plus jeunes ».

Le syndrome est confondu avec plusieurs autres maladies.

« La méconnaissance des signes du syndrome conduit (...), du fait surtout des douleurs, à d'autres orientations diagnostiques, plus connues en rhumatologie telles que spondylarthrite ankylosante, polyarthrite rhumatoïde, Gougerot-Sjögren, arthrose. L'erreur la plus fréquente reste la fibromyalgie. (...) Actuellement, les signes utilisés pour établir le diagnostic de fibromyalgie sont un authentique copié/collé de ceux du syndrome d'Ehlers-Danlos », écrivait, en 2017, l'équipe médicale de la consultation Ehlers-Danlos qu'il dirige.

« La fibromyalgie touche préférentiellement des femmes et est dominée par les douleurs et la fatigue associée à des troubles du sommeil. » Ces caractéristiques « sont également celles de la forme la plus handicapante et la plus fréquente du syndrome d’Ehlers-Danlos. » Une étude de l'équipe du Pr Hamonet démontre cette réalité.

«  Elle a été effectuée par le Dr Nejib Trabelsi, médecin de la MDPH de l’Essonne. Il a scruté 2600 dossiers de demandes à la recherche de symptômes évoquant le syndrome d’Ehlers-Danlos. Il les a retrouvés chez 55 patients qui étaient à 80 % diagnostiqués initialement fibromyalgiques ! Dans aucun de ces cas le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos n’était évoqué par le médecin qui remplissait le dossier médical de la MDPH. 53 de ces patients ont pu être examinés à la Consultation du Syndrome d’Ehlers-Danlos à l’Hôtel-Dieu de Paris (Pr. Hamonet) où le diagnostic déjà porté lors de l’examen clinique à la MDPH de l’Essonne a été confirmé pour tous ces patients. »

Dans un article publié en 2013, des chercheurs de l'Université de Liège estimaient aussi que « certains patients fibromyalgiques présentent des signes cliniques et des modifications (...) du derme similaires au syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (SEDH) » et concluaient « qu'il est possible que certaines formes de fibromyalgie soient apparentées à un SEDH non diagnostiqué. »

Plus d'informations sur le site du Pr Claude Hamonet.

Pour plus d'informations sur la fibromyalgie, voyez les liens plus bas.

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