Mise à jour : Autisme: critères diagnostiques du DSM-5.

Les caractéristiques essentielles de l'autisme sont un développement nettement anormal ou déficient de l'interaction sociale et de la communication, et un répertoire considérablement restreint d'activités et d'intérêts.

Voici les critères diagnostiques du DSM-IV (1). (Notez que ces critères sont substantiellement modifiés dans le DSM-5 publié en 2013).
A. Un total de six (ou plus) parmi les éléments décrits en (1), (2) et (3), dont au moins deux de (1), un de (2) et un de (3):

(1) altération qualitative des interactions sociales, comme en témoignent au moins deux des éléments suivants:
    (a) altération marquée dans l'utilisation, pour réguler les interactions sociales, de comportements non verbaux multiples, tels que le contact oculaire, la mimique faciale, les postures corporelles, les gestes;

    (b) incapacité à établir des relations avec les pairs correspondant au niveau de développement;

    (c) le sujet ne cherche pas spontanément à partager ses plaisirs, ses intérêts ou ses réussites avec d'autres personnes (p. ex., il ne cherche pas à montrer, à désigner du doigt ou à apporter les objets qui l'intéressent);

    (d) manque de réciprocité sociale ou émotionnelle.
(2) altération qualitative de la communication, comme en témoigne au moins un des éléments suivants:
    (a) retard ou absence totale de développement du langage parlé (sans tentative de compensation par d'autres modes de communication, comme le geste ou la mimique);

    (b) chez les sujets maîtrisant suffisamment le langage, incapacité marquée à engager ou à soutenir une conversation avec autrui;

    (c) usage stérétoypé et répétitif du langage, ou langage idiosyncratique;

    (d) absence d'un jeu de "faire semblant" varié et spontané, ou d'un jeu d'imitation sociale correspondant au niveau de développement.
(3) caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités, comme en témoigne au moins un des éléments suivants:
    (a) préoccupation circonscrite à un ou plusieurs centres d'intérêt stéréotypés et restreints, anormale soit dans son intensité, soit dans son orientation;

    (b) adhésion apparemment inflexible à des habitudes ou à des rituels spécifiques et non fonctionnels;

    (c) maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs (p. ex., battements ou torsions des mains ou des doigts, mouvements complexes de tout le corps);

    (d) préoccupations persistantes pour certaines parties des objets.
B. Retard ou caractère anormal du fonctionnement, débutant avant l'âge de trois ans, dans au moins un des domaines suivants; (1) interactions sociales, (2) langage nécessaire à la communication sociale, (3) jeu symbolique ou d'imagination.

C. La perturbation n'est pas mieux expliquée par le diagnostic de syndrome de Rett ou de trouble désintégratif de l'enfance.

Dans plusieurs cas, on retrouve aussi un diagnostic de retard mental. Les sujets peuvent également présenter de l'hyperactivité, un déficit attentionnel, de l'impulsivité, de l'agressivité, des comportements d'automutilation et, surtout chez les plus jeunes, des crises de colère. Les réponses aux stimulus sensoriels peuvent être inhabituelles (p.ex., seuil élevé à la douleur, hypersensibilité au bruit ou au contact physique, réactions démesurées à des lumières ou à des odeurs). On peut observer également des anomalies du comportement alimentaire (restriction de l'alimentation à quelques aliments seulement, pica) ou des troubles du sommeil (p. ex., fréquents réveils nocturnes suivis de balancements). Les perturbations de l'humeur ou des affects sont fréquentes (p. ex. crises de rires ou de larmes inexpliquées, absence apparente de réactions émotionnelles).

Ce trouble est quatre à cinq fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles. L'évolution dépend beaucoup des capacités de langage et du niveau intellectuel. Un faible pourcentage deviennent des adultes qui vivent et travaillent de façon autonome. Les adultes continuent à avoir des problèmes dans leurs interactions sociales et la communication, et leurs centres d'intérêt et d'activités restent restreints.

(1) DSM-IV, Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders"), publié par l'American Psychiatric Association. Traduction libre de Psychomédia.

L'autisme fait partie, dans le DSM-IV, des troubles envahissants du développement.