Une étude québécoise, publiée dans la revue Stem Cell Reports, « lève le voile sur un mécanisme moléculaire susceptible de contribuer au développement de l'autisme
».
À partir de cellules cutanées de patients reprogrammées par génie génétique en cellules cérébrales, Carl Ernst du département de psychiatrie de l'Université McGill et ses collègues « ont déterminé comment une cellule du cerveau, porteuse d'une mutation génétique propre au patient, se développe anormalement
».
Le communiqué de l'université explique :
«
L'équipe s'est concentrée sur le gène GRIN2B, connu pour causer l'autisme lorsqu'il subit une mutation. Presque tous les gènes chez les humains ont deux copies. Une mutation dans une seule copie de GRIN2B est suffisante pour provoquer une déficience intellectuelle modérée et l'autisme.“La protéine, fabriquée à partir de ce gène, est généralement étudiée sur des neurones matures ou en maturation, principalement chez les rongeurs. Dans notre étude, nous avons découvert que les cellules souches neurales humaines, qui sont des cellules immatures, produisent cette protéine. Elle joue d'ailleurs un rôle clé à un stade beaucoup plus précoce du développement qu'on ne le pensait auparavant”, explique Carl Ernst.
La fabrication de ces cellules cérébrales, actives électriquement, offre un aperçu du système nerveux humain en laboratoire, même en l'absence d'irrigation sanguine ou de structures cellulaires de soutien.
Gène réputé important au niveau de la communication entre neurones plus matures, GRIN2B forme une partie d'un récepteur majeur du cerveau humain (NMDA (1)). Les résultats de cette étude montrent que GRIN2B a une fonction dès le stade des cellules souches neurales.
Par génie génétique, l'équipe de Carl Ernst a réussi à corriger en laboratoire la mutation affectant les cellules du patient, et à les faire redevenir saines.
“Les troubles du spectre de l'autisme forment un ensemble de centaines de maladies très rares, causées par des mutations dans de nombreux gènes. Elles peuvent néanmoins être regroupées en une constellation spécifique de symptômes. Nous devons aborder ces troubles en nous intéressant d'abord aux gènes, plutôt qu'en nous attardant à une classification clinique”, explique Carl Ernst.
D'autres recherches seraient nécessaires pour tester si d'autres gènes de l'autisme, que l'on pense importants à des stades de développement tardifs, sont également essentiels à un stade neuronal précoce. »
Pour plus d'informations sur l'autisme, voyez les liens plus bas.
(1) Récepteur du neurotransmetteur glutamate, le neurotransmetteur excitateur le plus important du cerveau.
Psychomédia avec sources : Université McGill, Stem Cell Reports.
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