La 3e journée Maladies Rares, se tenant le 28 février, a pour but de sensibiliser le grand public à ces maladies qui touchent près d'une personne sur 20, soit 3 millions de Français et 30 millions d'Européens. On dénombre 8000 maladies rares dans le monde, des maladies dites orphelines parce que délaissées par la recherche médicale.
Cette journée est une initiative lancée et coordonnée par EURORDIS, Organisation européenne des maladies rares qui représente plus de 400 associations de malades dans 42 pays. La Journée Maladies Rares 2010 a pour thème : « construire des ponts entre malades et chercheurs », thème qui souligne l'importance de la recherche et le rôle des associations de malades.

Les maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale. En Europe, le seuil est d’une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes atteintes de la même maladie. Plusieurs de ces maladies ne concernent toutefois qu'une centaine de personnes. 80 % de ces maladies sont d’origine génétique et la plupart d’entre elles concernent des enfants. Elles sont souvent graves, chroniques, et mettent en jeu le pronostic vital. En raison de la faible prévalence de ces maladies, les médecins spécialisés sont peu nombreux, les connaissances sont médiocres, l’offre de soins inadaptée, la recherche insuffisante. Il existe très peu de traitements.

Un colloque européen organisé par EURORDIS le 1er mars à Bruxelles, en collaboration avec E-RARE et en partenariat avec la Commission européenne, Orphanet et EuroPlan, plaidera en faveur de l’inclusion de la recherche sur les maladies rares dans les dispositifs de financement public.

En France, les associations souhaitent un second Plan Maladies Rares, dont la version définitive sera disponible en avril prochain, à la hauteur des enjeux.

Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'Association française contre les myopathies (AFM), indique que l'association devrait soutenir 43 essais thérapeutiques dans les deux ans à venir. Des moyens importants sont nécessaires pour le développement clinique qui ne peut être uniquement porté par la générosité publique à travers le Téléthon, plaide-t-elle. Elle appelle à des partenariats public/privé, soulignant que la recherche sur ces affections permet l'innovation thérapeutique pour les maladies fréquentes.

Pour des informations concernant les maladies rares, voyez :

- le site de l’association européenne ORPHANET (www.orpha.net), créé conjointement par l'INSERM et la Direction Générale de la Santé en 1997, informe sur les différentes maladies rares et les médicaments orphelins.

- le site d'EUROCORDIS (www.eurordis.org), coordination européenne de plus de 400 associations de patients atteints de maladies rares, créée en 1997.

- le site de l'Alliancemaladies rares (www.alliance-maladies-rares.org), créée en 2000, rassemblant 193 associations de malades et accueillant des malades et familles isolés « orphelins » d’associations.

Liste des 50 maladies rares les plus fréquentes

Psychomédia avec sources : Le Point, Eurocordis