Une femme qui ne ressent pas la douleur, l'anxiété et la peur

Le cas d'une femme écossaise de 71 ans, Jo Cameron, qui ne ressent pas la douleur en raison d'une mutation auparavant non identifiée dans un gène, a été décrit en mars dans le British Journal of Anaesthesia.

Elle éprouve également très peu d'anxiété et de peur, et la cicatrisation des plaies semble également améliorée en raison de la mutation.

L'étude de son cas pourrait guider vers de nouveaux traitements pour plusieurs affections, soulignent les chercheurs.

« Nous avons découvert que cette femme a un génotype particulier qui réduit l'activité d'un gène déjà considéré comme une cible possible pour les traitements de la douleur et de l'anxiété », explique James Cox de l'University College London (UCL), coauteur.

« Maintenant que nous découvrons comment ce gène nouvellement identifié fonctionne, nous espérons faire de nouveaux progrès sur de nouvelles cibles thérapeutiques. »

À l'âge de 65 ans, la femme a demandé un traitement pour un problème à la hanche, qui s'est révélé être une dégénérescence articulaire sévère malgré l'absence de douleur. À 66 ans, elle a subi une chirurgie à la main, normalement très douloureuse, et pourtant elle n'a rapporté aucune douleur après l'opération. La femme rapporte n'avoir jamais eu besoin d'analgésiques après une intervention chirurgicale, comme une intervention dentaire.

Après le diagnostic de son insensibilité à la douleur par le Dr Devjit Srivastava, des généticiens de la douleur de l'UCL et de l'Université d'Oxford ont découvert deux mutations notables. L'une était une microdélétion dans un pseudogène, précédemment brièvement mentionnée dans la littérature médicale et nommée FAAH-OUT. L'autre était une mutation dans le gène voisin qui contrôle l'enzyme FAAH.

D'autres tests effectués par des collaborateurs de l'Université de Calgary (Canada) ont révélé des taux sanguins élevés de neurotransmetteurs qui sont normalement dégradés par le FAAH, preuve supplémentaire d'une perte de la fonction du FAAH.

Le gène FAAH est bien connu des chercheurs sur la douleur, car il est impliqué dans la signalisation endocannabinoïde qui joue un rôle central dans la sensation de douleur, l'humeur et la mémoire. Le gène FAAH-OUT était auparavant considéré comme un gène « junk », non fonctionnel. Mais les chercheurs découvrent, grâce au cas de cette femme, qu'il est probable qu'il agisse comme médiateur de l'expression du gène FAAH. (Cannabis médical : actualités)

Les souris qui n'ont pas le gène FAAH ont une sensation de douleur réduite, une guérison des plaies accélérée, une extinction accélérée de la mémoire qui sous-tend la peur et une anxiété réduite.

La femme écossaise présente des caractéristiques similaires. Dans ses expériences antécédentes de coupures et de brûlures (parfois inaperçues jusqu'à ce qu'elle puisse sentir l'odeur de chair brûlée), les blessures ont tendance à guérir très rapidement.

C'est une optimiste qui a obtenu la note la plus basse à un test d'anxiété et qui dit ne jamais paniquer, même dans des situations dangereuses comme un incident de la circulation récent. Elle rapporte également des trous de mémoire tout au long de la vie, un phénomène qui a déjà été associé à une signalisation endocannabinoïde améliorée. (Êtes-vous une personne anxieuse?)

Les chercheurs disent qu'il est possible qu'il y ait plus de personnes avec la même mutation, étant donné que cette femme n'était pas au courant de son état avant la soixantaine.

L'équipe de recherche continue de travailler avec cette femme et effectue d'autres tests sur des échantillons de cellules afin de mieux comprendre le pseudogène.

« Nous espérons qu'avec le temps, nos résultats pourront contribuer à la recherche clinique sur la douleur et l'anxiété postopératoires, et éventuellement sur la douleur chronique, le syndrome de stress post-traumatique et la guérison des plaies, peut-être grâce à des techniques de thérapie génique », indique le Dr Cox.

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