Le risque d'autisme et de schizophrénie augmente avec l'âge du père alors que celui de la mère n'aurait pas ou peu d'impact, selon une étude génétique publiée dans la revue Nature.
C'est parce que les spermatozoïdes subissent de nombreuses divisions cellulaires (par lesquelles se multiplient les cellules), contrairement aux ovules féminins (qui ne se multiplient pas, étant déjà présents à la naissance), que les pères transmettent plus de mutations génétiques spontanées, dites mutations de novo. De nouvelles cellules de spermatozoïdes sont constamment créées dans les testicules à partir de cellules souches. Ces dernières se multiplient en faisant des copies du matériel génétique, l'ADN. Des erreurs, au hasard, peuvent se produire durant ce processus, formant des mutations. Ces mutations s'accumulent avec les années.
Kari Stefansson et ses collègues de la firme islandaise Decode Genetics (Reykjavik) et d'autres institutions (1) ont analysé le génome de 78 trios parents-enfant dont les parents, n'ayant pas de trouble mental, ont donné naissance à un enfant ayant développé l'autisme ou la schizophrénie.
La plupart des mutations (97%) étaient héritées du père et leur nombre était en corrélation avec l'âge de ce dernier. Un enfant né d'un père de 20 ans portait en moyenne 25 mutations liées aux gènes de ce dernier. Ce nombre augmentait de 2 par années pour atteindre 65 chez un enfant né d'un père de 40 ans. À 36 ans, un père transmet 2 fois plus de mutations qu'à 20 ans, et à 70 ans, 8 fois plus. Les mères, peu importe leur âge, transmettaient en moyenne 15 mutations.
Plus les mutations sont nombreuses, plus grandes sont les probabilités que certaines d'entre elles soient liées à des anomalies, et particulièrement des anomalies cérébrales car, explique le chercheur, au moins 50% des gènes actifs sont impliqués dans le développement neurologique. Ces mutations pourraient expliquer de 20 à 30% des cas d'autisme et peut-être de schizophrénie, estiment les chercheurs.
L'âge de plus en plus avancé des pères pourrait être un facteur expliquant une partie de l'augmentation des diagnostics d'autisme dans les dernières décennies. D'autres facteurs, environnementaux, ont aussi été évoqués.
En ce qui concerne la schizophrénie, une étude française de l'Inserm, publiée en 2011, montrait que l’âge avancé du père augmentait le risque, ce qui n'était pas le cas de celui de la mère. A partir de 35 ans, le risque était multiplié par 2 et au-delà de 50 ans, par 4. Une autre étude publiée en 2011 montrait qu'un facteur génétique pouvait intervenir sans la présence d'antécédents familiaux de la maladie, des mutations génétiques de novo étant impliquées dans au moins la moitié des cas.
Le risque absolu pour un homme de plus de 40 ans d'avoir un enfant autiste ou schizophrène serait toutefois tout au plus de 2%, précisent les chercheurs.
(1) Universités d'Islande et Aarhus (Danemark), Illumina Cambridge Ltd
Psychomédia avec sources: New Scientist, New York Times. Tous droits réservés.
