Des variations génétiques dans 108 régions du génome liées au risque de schizophrénie ont été identifiées par un consortium international de chercheurs dont les travaux sont publiés dans la revue Nature. 83 de ces variations avaient déjà été rapportées dans des études précédentes.
Michael C. O’Donovan et ses collègues ont comparé le génome de 36,989 personnes atteintes de la maladie à ceux de 113,075 personnes indemnes de la maladie.
Des gènes identifiés sont impliqués dans les communications entre les cellules cérébrales, les canaux ioniques des cellules (régulant l'influx de calcium), l'apprentissage et la mémoire.
Plusieurs de ces gènes peuvent potentiellement mener à des connaissances entièrement nouvelles sur l'étiologie (les causes) de la maladie. D'autres confirment des hypothèses actuelles.
Certains gènes impliqués dans la neurotransmission glutamatergique pointent vers des molécules ayant une pertinence connue ou potentielle pour le traitement de la maladie, et sont compatibles avec des hypothèses physiopathologiques actuelles.
Un gène fournit le code pour les protéines d'un récepteur du neurotransmetteur dopamine qui est ciblé par les médicaments antipsychotiques utilisés pour le traitement de la maladie. Mais la plupart des variantes génétiques associées à la maladie exercerait un effet en activant ou désactivant d'autres gènes plutôt qu'en codant pour des protéines.
Indépendamment des gènes exprimés dans le cerveau, des gènes exprimés dans des tissus et jouant un rôle important dans l'immunité ont été identifiés, ce qui fournit un appui à l'hypothèse d'un lien entre le système immunitaire et la schizophrénie. Bien que les mécanismes en cause demeurent un mystère, des études épidémiologiques ont suggéré l'implication du système immunitaire dans la schizophrénie.
Psychomédia avec sources: NIH/National Institute of Mental Health, Nature
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