Des chercheurs, dont les travaux sont publiés dans la revue britannique Nature, ont identifié une mutation génétique protégeant contre la maladie d'Alzheimer. Cette découverte serait la plus significative du domaine en deux décennies, selon Samuel Gandy, directeur du Mount Sinai Center for Cognitive Health, rapporte le New York Times.
Elle fournirait le meilleur appui à date pour la théorie selon laquelle des niveaux excessifs de la protéine bêta-amyloïde, dont l'accumulation sous forme de plaques est caractéristique de la maladie, contribuent effectivement à l'évolution de la maladie. Ce qui ravive l'espoir que les médicaments anti-amyloïde en cours de développement puissent retarder ou même prévenir la maladie. La théorie a récemment été mise en doute par le fait que les médicaments anti-amyloïde ayant été testés à date aient échoué.
Après avoir identifié la mutation en analysant le génome de plus de 1700 Islandais, Kari Stefansson et Ryan Watts ont, avec leurs collègues de la compagnie deCODE Genetics et du laboratoire pharmaceutique Genentech, comparé le génome de personnes de plus de 85 ans atteintes d'Alzheimer avec celui de personnes non atteintes.
Une mutation du gène APP contrôlant un précurseur de la protéine bêta amyloïde était liée à une réduction de 40% de la protéine. Cette mutation était présente chez un Islandais sur 100 alors qu'elle est présente chez un Américain sur 10 000. Les porteurs de la mutation étaient aussi moins touchés par le déclin cognitif lié à l'âge. La mutation semblait aussi annuler le risque associé à une mutation (sur le gène ApoE4) favorisant la maladie.
Des études avaient jusqu'à présent lié les mutations de ce gène aux formes précoces et familiales (héréditaires) de la maladie. La présente étude montre un lien avec les formes plus tardives et beaucoup plus courantes de la maladie. Ce qui implique, estime David Altshuler de l'Université Harvard rapporté par le New York Times, qu'exploiter les mécanismes par lesquels la mutation réduit la production de la protéine amyloïde pourrait constituer un traitement pour la population générale.
Une hypothèse pour expliquer les échecs des médicaments anti-amyloïde est qu'il faudrait traiter de façon plus précoce.
Psychomédia avec source: New York Times. Tous droits réservés.
