Le phénomène de Raynaud touche de 2 à 5 % de la population, rapportent les auteurs d'étude publiée dans en octobre 2023 dans Nature Communications.

Le phénomène de Raynaud, expliquent-ils, « est une maladie héréditaire qui affecte la circulation sanguine. Il s'agit d'une affection vasospastique dans laquelle des spasmes des petits vaisseaux sanguins situés près de la surface de la peau peuvent limiter le flux sanguin. »

Dans des conditions de froid ou de stress, « les personnes atteintes ressentent souvent des douleurs dans les doigts et les orteils, souvent accompagnées de changements de couleur de la peau, en raison d'un manque de circulation sanguine. Dans les cas les plus graves, la maladie peut provoquer des douleurs intenses ou des ulcères. »

La maladie touche quatre fois plus de femmes que d'hommes. Elle est sous-étudiée et il n'existe toujours pas de traitement réellement efficace.

Claudia Langenberg de l'Université La Charité de Berlin et ses collègues ont donc cherché à découvrir les causes génétiques de la maladie. Leurs découvertes pourraient mener aux premiers traitements spécifiques.

En utilisant les dossiers médicaux électroniques de la UK Biobank, une grande base de données biomédicales, les chercheurs ont identifié plus de 5 000 personnes atteintes de la maladie de Raynaud.

Ils ont découvert des variations dans deux gènes qui prédisposaient à la maladie.

  1. Un gène qui affecte un récepteur de l'adrénaline (le récepteur alpha-2A-adrénergique ou ADRA2A) un récepteur classique du stress qui provoque la contraction des petits vaisseaux sanguins.

    « C'est logique en cas de froid ou de danger, car le corps doit approvisionner l'intérieur du corps en sang », explique Maik Pietzner, coauteur. « Chez les personnes atteintes de la maladie de Raynaud, ce récepteur semble être particulièrement actif, ce qui pourrait expliquer les vasospasmes, surtout en combinaison avec le second gène que nous avons trouvé. » (Quelles sont les réponses de l'organisme au stress et à la relaxation ?)

  2. Ce second gène est le facteur de transcription IRX1, qui peut réguler la capacité des vaisseaux sanguins à se dilater. « Si sa production augmente, il peut activer des gènes qui empêchent les vaisseaux contractés de se détendre comme ils le feraient normalement. Associé à l'hyperactivité du récepteur de l'adrénaline, ce phénomène peut conduire à ce que les vaisseaux ne fournissent pas suffisamment de sang pendant une période prolongée, ce qui entraîne l'apparition d'une blancheur des doigts et des orteils. »

« Ces résultats peuvent expliquer pourquoi les vaisseaux sanguins des personnes atteintes de la maladie se rétrécissent rapidement et ne s'élargissent que lentement », souligne Claudia Langenberg.

« Ils expliquent également pourquoi de nombreux médicaments utilisés jusqu'à présent ne fonctionnent pas : ils ciblent des mécanismes qui dilatent souvent les gros vaisseaux, mais apparemment pas les très petits vaisseaux des mains et des pieds qui sont affectés chez les personnes atteintes de la maladie de Raynaud. »

L'étude montre également que les personnes ayant une prédisposition génétique à l'hypoglycémie ont un risque plus élevé de phénomène de Raynaud. Ces personnes devraient éventuellement éviter les épisodes prolongés d'hypoglycémie, soulignent les chercheurs.

Les résultats de cette étude doivent être validés par des recherches supplémentaires, mentionnent-ils. S'ils sont confirmés, ils pourraient mener à des traitements mieux ciblés.

Phénomène de Raynaud : les soins de premier choix (revue Prescrire)

Psychomédia avec sources : Nature Communications, Queen Mary University of London’s, Berlin Institue of Health.
Tous droits réservés.