La découverte d’une nouvelle variante génétique par une équipe de chercheurs soutenue financièrement par l'Union européenne met en lumière des mécanismes impliqués dans l'hypertension. Ces résultats pourraient éventuellement conduire à de nouveaux traitements. Cette étude, mettant à contribution 31 équipes dans 11 États membres collaborant au projet InGenious HyperCare, a été menée avec 40 000 personnes dans 8 pays européens. Plus de 500 000 variantes génétiques étaient analysées dans l’ensemble du génome.

Les personnes qui sont porteuses de cette variante ont un risque diminué de 15 % d’accidents vasculaires cérébraux, d’infarctus du myocarde et de décès d’origine coronarienne. La variante se situe sur un gène qui régule la production par les reins de l’uromoduline, protéine excrétée dans l’urine.

La variante identifiée du gène UMOD joue un rôle protecteur contre l’hypertension par son action régulatrice de l’uromoduline. Chez les personnes porteuses, le taux d’uromoduline dans l’urine est peu élevé. Le rôle fonctionnel de l’uromoduline était largement méconnu jusqu’à présent, même s’il s’agit d’une des principales protéines présentes dans l’urine. L’étude révèle que, vraisemblablement, l’uromoduline contribue au dérèglement de la pression artérielle probablement en stimulant la réabsorption du sodium dans les reins et donc en augmentant le taux de sodium dans le corps.

Les principaux instigateurs de l'étude, financée à hauteur de 10 millions d'euros par l'Union européenne, sont Anna Dominiczak de l’Université de Glasgow et Alberto Zanchetti de l’Istituto Auxologico Italiano. Les résultats de l’étude ont été publiés dans le journal de la Public Library of Science Genetics.

Psychomédia avec source:
InGenious HyperCare, communiqué sur Europa
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