Les formes précoces de la maladie d'Alzheimer (avant 60-65 ans, pouvant se manifester aussi tôt que 30 ans) sont rares (environ 1% des cas) et très fortement liées à l'hérédité (elles sont ainsi appelées formes familiales ou héréditaires en opposition à la forme la plus courante, dite sporadique).
Des mutations génétiques spécifiques qui jouent un rôle dans les formes précoces sont connues mais certaines personnes atteintes ne possèdent aucune de ces mutations. Des chercheurs français, dont les travaux sont publiés dans la revue Molecular Psychiatry, ont identifié un nouveau gène impliqué dans la maladie chez ces personnes.
Dominique Campion et Didier Hannequin de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et du Centre national de référence malades Alzheimer jeunes (CHU Rouen) ont, avec leurs collègues, étudié les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie. Parmi ces familles, 116 portaient des mutations sur les gènes déjà connus.
L’analyse du génome des 14 familles restantes, grâce aux nouvelles techniques de séquençage complet de l'ADN, a mis en évidence des mutations sur le gène SORL1. Ce gène code pour une protéine impliquée dans la production de la protéine bêta-amyloïde. Deux des mutations identifiées sont responsables d’une sous-expression du gène, laquelle se traduit par une augmentation de la production de la protéine bêta-amyloïde.
Rappelons que la maladie d’Alzheimer est caractérisée par le développement d'accumulation extracellulaire de la protéine bêta-amyloïde, formant des plaques dans des zones particulières du cerveau, ainsi que par l’agrégation anormale dans les cellules nerveuses, sous forme de filaments, de la protéine Tau. Ces deux types d'agrégation contribuent au dysfonctionnement et à la destruction des cellules nerveuses.
Psychomédia avec source: Inserm. Tous droits réservés.
