Le trouble désintégratif de l'enfance fait partie, dans le DSM-IV (1), des troubles envahissants du développement aussi appelés trouble du spectre autistique. Dans le DSM-5, il perd ce nom et fait partie inhérente du trouble du spectre de l'autisme.

Ce trouble se caractérise par une régression marquée dans plusieurs domaines après une période de développement apparemment normal d'au moins deux années.
Voici les symptômes qui constituent les critères diagnostiques du DSM IV (1) pour ce trouble:

A. Développement apparemment normal pendant les 2 premières années de la vie au moins, comme en témoigne la présence d'acquisitions en rapport avec l'âge dans le domaine de la communication verbale et non verbale, des relations sociales, du jeu et du comportement adaptatif.

B. Perte significative, avant l'âge de 10 ans, des acquisitions préalables dans au moins deux des domaines suivants:

(1) langage expressif et réceptif
(2) compétences sociales ou comportement adaptatif
(3) contrôle sphinctérien, vésical ou anal
(4) jeu
(5) habiletés motrices

C. Caractère anormal du fonctionnement dans au moins deux des domaines suivants:

(1) altération qualitative des interactions sociales (p. ex., altération des comportements non verbaux, incapacité à établir des relations avec les pairs, absence de réciprocité sociale ou émotionnelle)
(2) altération qualitative de la communication (p. ex., retard ou absence du langage parlé, incapacité à engager ou à soutenir une conversation, utilisation du langage sur un mode stéréotypé et répétitif, absence d'un jeu diversifié de "faire semblant")
(3) caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités, avec stéréotypies motrices et maniérismes.

D. La perturbation n'est pas mieux expliquée par un autre trouble envahissant du développement spécifique ni par une schizophrénie.

Ce trouble s'accompagne habituellement d'un retard mental sévère et de différents symptômes neurologiques (ex. troubles convulsifs). Il est beaucoup plus rare que l' autisme et il semble qu'il soit plus fréquent chez les garçons.

Il semble probable que l'apparition de ce trouble soit dû à un accident dans le développement du système nerveux central mais aucun mécanisme précis n'a pu être identifié. Dans la plupart des cas, le début se situe vers 3 ou 4 ans. Les signes précurseurs peuvent être une activité excessive, une irritabilité et une anxiété, suivies de la disparition du langage et des autres compétences. Généralement la perte des compétences atteint un plateau après lequel l'amélioration est rarement importante. Dans d'autres cas, la perte des compétences est plus progressive et l'évolution du trouble porte sur la vie entière.

(1) American Psychiatric association, DSM-IV, Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux. Traduction française, Paris, Masson, 1996, 1056p.