Cancer du sein: un test de prédisposition génétique offert aux Françaises

L'Institut Curie a mis au point une nouvelle technique de détection de prédisposition génétique aux cancers du sein et de l'ovaire, baptisée EMMA (Enhanced Mismatch Mutation Analysis), qui s'avère particulièrement fiable, rapide et économique, indique un communiqué de l'institut à l'occasion de la Journée mondiale du cancer.

L’équipe du Pr Dominique Stoppa-Lyonnet vient de montrer l’efficacité de cette technique sur la plus grande série de gènes BRCA1 et BRCA2 jamais publiée à ce jour en Europe. La méthode, co-développée et commercialisée par la société Fluigent, permet de détecter une très grande variété de mutations. Plus de 2 000 mutations différentes de ces gènes sont connues à ce jour.

Dans une étude menée avec 1 525 participantes, publiée dans la revue Human Mutation, les chercheurs ont montré que la technique permettait de repérer des mutations ponctuelles ou de petite taille, pour un coût deux fois moins important et dans un délai quatre fois moins élevé que le séquençage industriel proposé par la société américaine Myriad Genetics.

Avec EMMA, 7 jours de travail d'un technicien sont nécessaires pour une analyse génétique complète chez 30 femmes, soit 4 fois moins qu’avec la technique actuelle. Et les coûts de l’analyse sont réduits de moitié.

Environ 5 % de ces cancers du sein et des ovaires seraient dus à des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Chez les femmes qui en sont porteuses, le risque de développer un cancer du sein est 8 fois plus élevé et sa survenue est plus précoce (40 ans plutôt que 60 ans). Les formes héréditaires représentent donc chaque année environ 3 000 nouveaux cas de cancers du sein et 300 nouveaux cas de cancers ovariens.

Chaque année, 5 600 tests de prédisposition concernant ces mutations sont effectués par 16 laboratoires. Les tests sont proposés aux femmes ayant une histoire familiale ou individuelle indiquant un risque accru. les analyses sot effectuées à partir d'une simple prise de sang.

Les analyses génétiques occupent une place de plus en plus importante en cancérologie que ce soit pour le diagnostic, le pronostic et les décisions thérapeutiques.