Les enfants qui ont un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) ont un plus grand nombre de mutations dans l'ADN mitochondrial que les membres de leurs familles n'ayant pas le trouble, selon une étude publiée dans la revue PLOS Genetics.
De plus en plus, des études pointent vers des dysfonctionnements dans les mitochondries, qui sont des organites de la cellule produisant l'énergie, comme une cause de l'autisme. Mais la base biologique de cette relation n'est pas claire.
Les mitochondries ont la particularité d'avoir leur propre ADN, distinct de celui qui se trouve dans le noyau de la cellule. L'ADN des mitochondries, contrairement à celui du noyau, n'est hérité que de la mère.
Afin de vérifier si un lien génétique existe entre un dysfonctionnement mitochondrial et l'autisme, Zhenglong Gu de l'Université Cornell à Ithaca et ses collègues ont analysé l'ADN mitochondrial chez 903 enfants atteints d'autisme, ainsi que celui de leurs frères, sœurs et mères n'ayant pas le trouble.
Les enfants atteints d'autisme avaient le double de mutations potentiellement nuisibles comparativement aux frères et sœurs n'étant pas affectés par le trouble, et 1,5 fois plus de mutations qui modifieraient la protéine résultante (les gènes exercent leur action par la production de protéines).
Les chercheurs ont ensuite montré que ces mutations peuvent être héritées de la mère, ou le résultat d'une mutation spontanée au cours du développement.
Le risque associé à ces mutations était plus prononcé chez les enfants avec un QI inférieur et un comportement social plus pauvre comparativement à leurs frères et sœurs non affectés par le trouble. Ces mutations étaient également associées à un risque accru de problèmes neurologiques et développementaux chez les enfants atteints d'autisme.
Parce que les mitochondries jouent un rôle central dans le métabolisme, ces résultats peuvent aider à expliquer les troubles métaboliques couramment associés à l'autisme et d'autres troubles neurodéveloppementaux, soulignent les chercheurs.
Puisque de nombreux troubles neurodéveloppementaux et troubles apparentés montrent des anomalies qui convergent vers un dysfonctionnement mitochondrial, des recherches futures sont nécessaires pour élucider les mécanismes mitochondriaux qui sous-tendent ces maladies, soulignent les chercheurs.
La compréhension des aspects énergétiques des troubles neurodéveloppementaux pourrait conduire à des types de traitements entièrement nouveaux et des stratégies de prévention qui ciblent les mitochondries, concluent-ils.
Psychomédia avec source : Plos.
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