Deux recherches publiées simultanément dans l'American Journal of Human Genetics pointent un gène qui augmente les risques de développer l'autisme.

Dans l'une d'elles, des chercheurs ont identifié une variation du gène, le CNTNAP2, qui augmente le risque de développer l'autisme, particulièrement lorsqu'il est hérité de la mère plutôt que du père.

Ce gène fabrique une protéine qui intervient dans les communications entre cellules du cerveau et qui semble jouer un rôle dans le développement des cellules.

"L'autisme est une maladie hautement héréditaire. Identifier les gènes impliqués est crucial pour comprendre la maladie", dit Thomas R. Insel, directeur du National Institute of Mental Health (NIMH) qui a cofinancé la recherche.

Bien que la cause de l'autisme ne soit pas claire, des études de jumeaux ont montré que les gènes jouent un rôle majeur. Il est probable que des variations de plusieurs gènes, influencées par des facteurs environnementaux, interagissent durant le développement du cerveau pour causer cette vulnérabilité à la maladie. Ces gènes sont toujours à identifier. Plusieurs candidats dont le CNTNAP2 ont été suggérés.

Une première phase de cette recherche incluait 145 enfants souffrant d'autisme et leurs parents dont les familles comprenaient deux enfants ou plus avec l'autisme. Pour valider les résultats, une deuxième phase impliquait 1.295 enfants avec l'autisme et leurs parents en santé. Les chercheurs ont trouvé que les enfants ayant l'autisme avaient des taux plus élevés de la variation du gène CNTNAP2 que dans la population générale.

Une autre équipe a également mis en évidence un lien entre ce gène et l'autisme. Elle a découvert que ce gène est plus actif dans les régions du cerveau impliquées dans le langage et la pensée.

Un retard dans l'apparition du langage est en effet un symptôme partagé par la plupart des enfants souffrant d'autisme.

L'association entre le gène et l'autisme était plus forte dans les familles avec un garçon autiste. Cette association était moins importante dans les familles avec un garçon et une fille ou avec des filles autistes seulement.

"L'autisme frappe les garçons 3 fois plus souvent que les filles", dit Maricela Alarcon, coauteure. "Cette recherche peut partiellement expliquer pourquoi".

Il y a également 3 fois plus garçons touchés par le trouble déficit d'attention et hyperactivité, par les troubles d'apprentissages et les troubles du langage.

"Il sera intéressant d'apprendre comment le gène CNTNAP2 joue également un rôle dans le développement du langage chez les enfants non autistes", observe Alarcon.

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